TRYB JASNY/CIEMNY

Badania prenatalne - kiedy i jakie badania wykonać w ciąży?

Badania prenatalne - dlaczego warto je wykonać?
PeopleImages.com - Yuri A / Shutterstock



W pierwszym trymestrze szczególnie ważne są badania takie jak USG genetyczne oraz test PAPP-A, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad rozwojowych oraz różnych nieprawidłowości genetycznych. W miarę postępu ciąży, zaleca się także wykonanie bardziej szczegółowych badań, w tym inwazyjnych, gdy wyniki wcześniejszych testów budzą wątpliwości.


Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne umożliwiają identyfikację ewentualnych wad wrodzonych i genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy wady serca. Każdy rodzaj badania prenatalnego ma swój specyficzny mechanizm działania i zastosowanie, co pozwala na kompleksową ocenę zdrowia płodu.


Rodzaje badań prenatalnych

Istnieją dwa główne rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne i inwazyjne. Testy nieinwazyjne, takie jak badanie USG oraz testy biochemiczne, są bezpieczne dla matki i dziecka i polegają na analizie krwi matki lub ocenie obrazu płodu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz może zalecić badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które pozwalają na dokładniejszą diagnostykę.

1. Badania nieinwazyjne:

  • USG genetyczne - wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży, pozwala na ocenę anatomii płodu oraz ryzyka wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa. Lekarz ocenia przezierność karku, długość ciemieniowo-siedzeniową oraz inne parametry anatomiczne płodu.
  • Test PAPP-A - to badanie krwi, które mierzy stężenie wolnej podjednostki beta-hCG oraz białka PAPP-A. Wyniki są interpretowane wspólnie z wynikami USG, co pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych.
  • Testy NIPT (np. Panorama, Veracity) - analizują DNA płodowe obecne w krwi matki, pozwalając na wykrycie najczęstszych trisomii oraz innych zaburzeń genetycznych z wysoką dokładnością.

2. Badania inwazyjne:

  • Amniopunkcja - polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, co pozwala na analizę komórek płodu pod kątem wad genetycznych. 
  • Biopsja kosmówki - umożliwia pobranie komórek trofoblastu do analizy genetycznej.


Jakie choroby wykrywają badania genetyczne?

Badania genetyczne mają na celu wykrywanie różnych chorób, które mogą być dziedziczone lub rozwijać się na skutek mutacji genowych. Oto niektóre z chorób, które można zdiagnozować dzięki tym badaniom:

  • zespół Downa - jest to najczęstsza choroba chromosomowa, wynikająca z trisomii chromosomu 21;
  • zespół Klinefeltera - związany z obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzn;
  • zespół Turnera - występuje u kobiet i polega na braku jednego z chromosomów X;
  • zespół Patau - spowodowany trisomią chromosomu 13, prowadzi do poważnych wad rozwojowych;
  • mukowiscydoza - spowodowana mutacją genu CFTR, prowadzi do problemów z układem oddechowym i pokarmowym;
  • choroba Huntingtona - dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, wynikająca z mutacji w genie HTT;
  • hemofilia - grupa zaburzeń krzepnięcia krwi, związanych z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję czynników krzepnięcia;
  • anemia sierpowatokrwinkowa - wynik mutacji w genie kodującym β-globinę, prowadzi do deformacji czerwonych krwinek.

Dzięki postępom w diagnostyce genetycznej możliwe jest wczesne wykrywanie tych chorób, co pozwala na lepsze przygotowanie się rodziców oraz wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych.


Na jakim etapie ciąży wykonać badania prenatalne?
Inside Creative House / Shutterstock


Kiedy należy wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku czy stanu zdrowia, a w szczególności w przypadku:

  • kobiet powyżej 35. roku życia,
  • historii chorób genetycznych w rodzinie,
  • wcześniejszych porodów dzieci z wadami wrodzonymi,
  • nieprawidłowości wykrytych w USG lub testach biochemicznych.


W którym tygodniu ciąży robi się badania prenatalne?

Pierwsze badanie prenatalne, czyli USG genetyczne z testem PAPP-A, powinno być wykonane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. W kolejnych trymestrach zaleca się przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak USG połówkowe między 18 a 22 tygodniem oraz badania w III trymestrze, które pozwalają na monitorowanie rozwoju płodu.


Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Badania nieinwazyjne, takie jak ultrasonografia (USG) oraz testy biochemiczne, są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, a ich wyniki mogą dostarczyć informacji o ryzyku wystąpienia różnych schorzeń. Z kolei badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, wiążą się z pewnym ryzykiem, w tym możliwością poronienia, ale pozwalają na dokładniejszą diagnostykę w przypadku nieprawidłowych wyników badań nieinwazyjnych.


Badania prenatalne - przeciwwskazania

Do głównych przeciwwskazań do wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych należą:

  • mozaikowość łożyska lub płodu,
  • zabiegi transplantacji,
  • transfuzje krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy,
  • bliskie pokrewieństwo rodziców,
  • zrównoważone translokacje chromosomowe u jednego z rodziców.

Komentarze

Polecam

instagram @dzieckiembadz

Copyright © Dzieckiem bądź